Il futuro è salvare la vista agendo sulle basi genetiche
Chieti, 2 Maggio 2025 – E’ stato eseguito a Chieti, nel policlinico dell’Università d’Annunzio di Chieti-Pescara, il primo intervento di terapia genica sperimentale per la maculopatia legata all’età. L’intervento, unico in Abruzzo e tra i pochissimi in Europa, è stato effettuato dal professor Rodolfo Mastropasqua, Ordinario di Malattie dell’apparato visivo presso il Dipartimento di Neuroscienze Imaging e Scienze Cliniche dell’Università. Si tratta di una terapia innovativa che ha l’obiettivo di trattare una patologia agendo direttamente sulle basi genetiche, fornendo all’organismo una copia corretta di un gene difettoso o un altro gene che possa compensare il malfunzionamento.
La maculopatia colpisce entrambi gli occhi anche in tempi diversi, si può riscontrare dopo i 50 anni ed è la prima causa di cecità e di ipovisione oltre i 65 anni, comincia con visione sfuocata ma prevalentemente distorta fino ad impedire la visione per vicino e per lontano, cambiando la vita dei pazienti che non potranno più leggere, guidare, lavorare al terminale e anche guardare nel proprio piatto per mancanza della visione centrale. In Italia sono affetti da maculopatia oltre un milione di persone.
Questa patologia che spesso può essere veloce e aggressiva, esiste in due forme: secca ed umida. Quest’ultima oggi viene curata con una serie di punture annue di anti-VEGF (farmaci che inibiscono la formazione di nuovi vasi sanguigni). La terapia funziona ma va somministrata ogni uno o due mesi per tutta la vita con un notevole peso economico per le ASL e psicologico per i pazienti e per gli accompagnatori (indispensabili perché i pazienti sono ipovedenti). Ma ecco che potrebbe arrivare la svolta.
“Con la terapia genica insegniamo alla retina a produrre anti-VEGF autonomamente con l’obiettivo finale di fare un solo intervento che durerà tutta la vita”, afferma il professor Rodolfo Mastropasqua, “la tecnica è molto sofisticata: si inserisce dentro l’occhio un vettore, fatto da un virus benigno, che serve per trasportare nelle cellule retiniche del paziente le informazioni genetiche affinché possa indurre la retina del paziente a produrre autonomamente le molecole anti-VEGF. In questo modo non servirà più immettere farmaci con punture oculari”, spiega il chirurgo.
Il Centro di genetica oculare di UdA e ASL di Chieti, fondato da Rodolfo Mastropasqua insieme al Magnifico Rettore Stuppia, genetista di chiara fama, è tra i primissimi e pochissimi centri europei ad effettuare questa chirurgia e a partecipare a questa sperimentazione. “Mantenere e conservare la vista con un solo intervento, soprattutto se effettuato precocemente, può non solo fermare ma addirittura migliorare la qualità della visione e della vita di questi pazienti e contemporaneamente risparmi economici notevoli per lo Stato. Ora – conclude il professor Rodolfo Mastropasqua – attendiamo i risultati cumulativi dei pochi centri al mondo che stanno effettuando questa terapia sperimentale per stabilirne la reale efficacia nel tempo”.