Screening Neonatale Esteso(SNE): una diagnosi ultra-precoce

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Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria di malattie che in passato causavano morbidità, disabilità e a volte anche mortalità precoce, per l’assenza di trattamenti efficaci o per il grave ritardo con cui venivano diagnosticate.

Oggi la ricerca ha fornito la possibilità di utilizzare strumenti di screening per la diagnosi precoce e per intraprendere trattamenti dietetici o terapeutici prima dell’insorgenza dei danni. La ricerca ha permesso anche lo sviluppo di farmaci “intelligenti” che vanno a sostituire ad esempio un enzima mancante. In questi casi, si pone la indicazione a fare la diagnosi prima che la malattia causi danni difficilmente o non più reversibili.

L’Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, promuove nel mese di settembre la campagna di sensibilizzazione al programma di Screening Neonatale Esteso (SNE), che permette di analizzare alla nascita una goccia di sangue e identificare il neonato portatore di una di queste malattie, ma ancora non clinicamente malato. Attraverso una valutazione di laboratorio per la conferma, e quindi anche di un esame genetico del bambino e dei genitori, si arriva ad una diagnosi clinica di malattia che permette di valutare la opportunità di iniziare un trattamento specifico, nel momento più opportuno per il bambino.

È importante per le famiglie conoscere che il richiamo allo screening non è sinonimo di malattia, ma occorre affidarsi con fiducia ai clinici che prendono in carico il neonato e la famiglia e l’accompagnano nel percorso di eventuale conferma e diagnosi.

L’Abruzzo è particolarmente all’avanguardia per aver ampliato da circa un anno il pannello obbligatorio dello SNE (Legge 167 e successivo DM attuativo) con 6 patologie aggiuntive mediante un Progetto Pilota dell’Università di Chieti. Le famiglie dei neonati di tutti i punti nascita regionali stanno dando una risposta ottimale nella quasi totalità dei casi.

Fondamentale nello screening il contributo del Laboratorio di Biochimica, diretto dal Prof. V. De Laurenzi; di Genetica, diretto dal Prof. L. Stuppia di Chieti e la collaborazione di tutti i neonatologi e clinici coinvolti nella presa in carico delle famiglie.

L’ASL Pescara è fiera di fornire il suo contributo organizzativo e di competenze per il programma SNE, di elevato valore sociale e scientifico”, commenta il Direttore Generale Vero Michitelli